נתחיל במעט פטריוטיות: את הקשר בין עובי פס השקיפות העורפית ותסמונת דאון גילה גינקולוג חיפאי בשם שרגא רותם. ד"ר רותם עניין בנושא קבוצה של חוקרים אנגלים. אלה בדקו קבוצה גדולה של עוברים, וזו העבודה שספקה את הנתונים הסטטיסטיים שעליהם מתבססים החישובים כיום.
בדיקת "התבחין המשולש", הידועה יותר בשמה השגוי "בדיקת חלבון עוברי", היא בדיקת דם פשוטה שמתבצעת בין שבוע 16 לשבוע 20, ויכולה להביא לגילוי של כ-70% ממקרי תסמונת דאון. בדיקת השקיפות העורפית היא בדיקת אולטרה סאונד שמתבצעת בין שבוע 11 לשבוע 13 ו-6 ימים. מדובר בשבועות מלאים מתאריך הווסת האחרונה. יש עוד נתון אחד בענייני גודל שצריך לקחת בחשבון: בזמן הבדיקה, המרחק בין קצה עכוזו של העובר לבין קצה ראשו (CRL) חייב להיות בטווח שבין 38 ל- 84 מ"מ. לגבי אחוזי הגילוי, מדובר ב75%, שהם אחוזים גבוהים יותר מאחוזי הגילוי שנותן התבחין המשולש והם גם ניתנים 5 שבועות מוקדם יותר.
אין לבצע שקיפות עורפית לאחר השבוע ה-14. כל התוכנות הסטטיסטיות שמחשבות את ערכי הסיכון לתסמונת דאון נכונות רק עד לתאריך זה. מעבר לשבוע 14 הערכים משתנים. כך, למשל, עד שבוע 14 תוצאה של מעל 3 מ"מ נחשבת לא תקינה. אחרי שבוע 14 כבר לא מדברים בכלל על שקיפות עורפית אלא על קפל עור צווארי (nuchal fold) שנמדד בצורה שונה לחלוטין ונחשב לא תקין רק אם הוא מעל 6 מ"מ. יתרה מזאת: אם תרצי לעשות את בדיקת הדם המתלווה לשקיפות (סקר טרימסטר ראשון), גם אותה לא תוכלי לעשות אחרי שבוע 14, מאחר שאין אפשרות לשקלל את התוצאה.
 

מה בדיוק מודדים בבדיקת שקיפות עורפית?

את עובי הנוזל שמצטבר בעורפו של העובר. האמת היא שלנוזל הזה, שקיים אצל כל העוברים ובדרך כלל נעלם במהלך ההריון, אין כל משמעות רפואית. אבל, התברר שככול שעוביו של פס הנוזל גדול יותר, כך גדל הסיכוי למציאת עובר עם תסמונת דאון, למומי לב ולמספר לא קטן של מומים ותסמונות אחרות.

 

איפה עושים את הבדיקה? איך היא מתבצעת? מה נחשב לתשובה תקינה, ומתי מתקבלות תשובות?

ה"איפה" פשוט מאוד - את בדיקת השקיפות העורפית אפשר לעשות אצל כל רופא שהוא מומחה לבדיקות אולטרה סאונד, או אצל רופא שעבר לצורך כך השתלמות מיוחדת. ה"איך" פשוט עוד יותר – כמו כל בדיקת אולטרה סאונד רגילה אחרת. גם את הבדיקה הזו אפשר לעשות באמצעות אולטרה סאונד בטני, או בגישה לידנית (דרך הנרתיק).

בעניין התוצאות, שמתקבלות מהרופא מיד בתום הבדיקה מאחר שעוביו של פס השקיפות משתנה עם הגיל ההריון, אין מספר שרירותי שקובע תוצאה של `תקין` או `לא תקין`. כדי לקבוע את התוצאה מכניסים את הערך הנמדד של פס השקיפות יחד עם ה-CRL (שהוא גודל העובר = המרחק בין קצה עכוזו של העובר לבין קצה ראשו) לנוסחה המחשבת את הסיכון על פי עובי השקיפות וגיל האישה התוצאה שתינתן לך תכלול גם את הנתון הזה וגם את הסיכון המחושב לפי הגיל בלבד.
בכל מקרה אם תמצא שקיפות בעובי מעל 3 מ"מ חשוב לפנות לקבלת יעוץ גנטי, מאחר שגם אם תוצאות מי השפיר או סיסי השליה יהיו תקינות, עדיין יומלץ לבצע בדיקות נוספות כמו סקירת מערכות מורחבת ואקו-לב עובר בהמשך ההריון.

שימי לב: תשובה מלאה פירושה גם עובי השקיפות העורפית וגם צילום של השקיפות ומדידת אורך העובר. מסמך שבו הרופא מציין את עובי השקיפות ומסכם שהכול בסדר אינו מספיק. דרשי לקבל לידייך גם את הצילום.

בסיום הבדיקה הרופא ייתן לך ניבוי סטטיסטי לגבי סכוייך ללדת ילד עם תסמונת דאון. הסבר על ניבוי סטטיסטי כזה תוכלי למצוא בקטע הדן בתבחין המשולש. כאן חשוב להדגיש שאם את מתכוונת לעשות בדיקת סקר שליש ראשון, שכוללת גם שקיפות עורפית וגם בדיקת דם, לא כדאי לך לקבל את הסיכון המשוקלל שנעשה רק על פי השקיפות העורפית. זאת תהיה תשובה חלקית בלבד, ובסופו של דבר את עלולה למצוא את עצמך עם יותר מדי מספרים שאף אחד לא יידע מה לעשות איתם.
 

למי כדאי לבצע את בדיקת השקיפות העורפית?

1. לכל אישה בהריון מרובה עוברים (במקרה זה הבדיקה ממומנת על ידי קופת חולים)
2. לכול אישה שרוצה לקבל ניבוי סטטיסטי נוסף, רגיש יותר, לגילוי תסמונת דאון (מעבר לזה הניתן בבדיקת התבחין המשולש) ומעדיפה לקבל אותו מוקדם ככול האפשר.
3. לאישה שמתלבטת בין בדיקת סיסי שיליה לבין בדיקת מי שפיר. אישה כזו יכולה לבצע את בדיקת השקיפות העורפית בשבוע 11 ואז להחליט בהתאם לתוצאות. אם השקיפות תקינה, היא תוכל לעבור בדיקת מי שפיר שבה הסיכון לעובר נמוך יותר. אם התשובה לא תקינה, היא תוכל לעבור בדיקת סיסי שיליה שאותה ניתן לבצע באופן מיידי כמעט, ולקבל תשובה תוך מספר ימים.

 

ולמה הבדיקה מומלצת כל כך במקרה של הריון מרובה עוברים?

מאחר שאת השקיפות העורפית בודקים בכול עובר בנפרד, גם התוצאה נותנת ניבוי סטטיסטי לכול אחד מהעוברים בנפרד. תוצאה של בדיקת התבחין המשולש, לעומת זאת, היא תוצאה ממוצעת (של כל העוברים יחד), ולכן לא מהימנה.

כדי להבין טוב יותר את ההבדלים בין תוצאות הבדיקות, וכדי להמחיש עד כמה חשוב לעשות את הבדיקה בהריון מרובה עוברים, ננסה לתאר מקרה "פשוט" של תאומים: דמייני שאנחנו מסתכלים על שני אנשים בוגרים, שהבדיקות נותנות לנו מידע על גובהם. התוצאה של בדיקת "השקיפות העורפית", הבודקת כל אחד בנפרד, תהיה שאחד מהשניים תקין (180 ס"מ) ואילו השני גמד (140 ס"מ).

תוצאת התבחין המשולש, שהיא תוצאה ממוצעת המתקבלת על ידי חלוקת סכום הגבהים לשניים, תהיה שיש שם שני אנשים בגובה ממוצע של 160 ס"מ כל אחד. אגב, בדיקת השקיפות העורפית ממומנת על ידי קופות החולים רק במקרה של הריון מרובה עוברים.

האם יש מי שלא כדאי לה לעשות את הבדיקה? כן. מי שבכול מקרה מתכוונת לעבור מי שפיר לא צריכה לבזבז כסף על בדיקה סטטיסטית שאומרת האם כדאי או לא כדאי לעשות מי שפיר.
 

האם ניתן להעלות את סיכויי הגלוי מעבר ל-75%?
 

בהחלט כן. אפשר לשלב את בדיקת השקיפות העורפית יחד עם בדיקת דם, וכך להפוך אותה ל"סקר שליש ראשון" (שעליו נרחיב בהמשך). אפשר גם לחבר את תוצאות סקר השליש הראשון עם תוצאות התבחין המשולש הנעשה בשליש השני (או עם "התבחין המרובע" ) ואפשר גם לחפש את עצם האף של העובר במהלך בדיקת האולטרה סאונד וביצוע השקיפות העורפית.

כן, כן, זו אינה טעות. לאחרונה התפרסמו מאמרים שהראו שתוך כדי ביצוע בדיקת השקיפות העורפית באולטרה סאונד, ניתן לראות האם יש לעובר עצם אף. אצל 99.5% מהעוברים אפשר לראות את עצם האף בשלב הזה. אצל עוברים עם תסמונת דאון ניתן לראות את עצם האף רק ב-27% מהעוברים. כלומר, אפשר גם להגיד שהדגמתה של עצם האף מוריד מאד את הסיכוי לתסמונת דאון אצל העובר. במאמרים אלה נמצא, שתוצאה תקינה של בדיקת שקיפות עורפית שבאה יחד עם קיומה של עצם אף, מקטינה באופן משמעותי מאוד את הסיכוי לתסמונת דאון.

ההסתייגות היחידה שיש לנו, בשלב זה, נובעת מהעובדה שבינתיים מדובר במאמרים ראשונים בלבד ושהממצא עדיין לא התקבל בקהילה הרפואית כנכון לחלוטין. אין ספק שזהו נושא "חם" שעתיד להיחקר רבות בזמן הקרוב. בינתיים צריך רק לזכור שבבדיקות אולטרה סאונד, תוצאות הבדיקה תלויות מאוד במיומנות הבודק ובאיכויות המכשיר. אורכו של גשר האף, למשל, הוא כ- 2 מילימטרים, וזאת בשלב שבו אורך העובר כולו הוא כ- 8 סנטימטרים. מכאן תביני שבודק לא מיומן עם מכשיר מיושן עלול להחמיץ את כל העניין.

 

סקר שליש ראשון The Combined Test = First Trimester Screening
 

כדי להעלות את אחוזי הגלוי לתסמונת דאון, וכדי להקטין את מספר בדיקות מי השפיר וסיסי השלייה המיותרות, הוסיפו לבדיקת השקיפות העורפית בדיקת דם הבודקת רמות של שני הורמונים שמיוצרים על ידי השליה.

PAPP-A (Pregnancy associated plasma protein A), הוא חלבון המיוצר על ידי השיליה. בהריונות של עובר עם תסמונת דאון נמצא שרמתו נמוכה פי שתיים מהריונות עם עובר בריא. Free B-hCG , הוא הורמון שמיוצר על ידי השיליה, ובהריונות של עובר עם תסמונת דאון רמתו גבוהה פי שתיים מהנורמה. אם מבצעים רק בדיקת דם לשני חומרים אלה בשליש הראשון ("ביוכימיה מוקדמת") ומשקללים את הערכים עם גיל האישה ניתן להגיע לזיהוי של כ- 60% ממקרי תסמונת דאון.

את בדיקת הדם אפשר לעשות במכונים הגנטיים של מספר בתי חולים, במעבדות פרטיות ואצל חלק מהרופאים הפרטיים או מכוני האולטרה סאונד שבהם עורכים את בדיקת השקיפות העורפית (אם כי התשלום עבורן מתבצע בנפרד). אם בדיקת הדם מבוצעת בנפרד מבדיקת האולטרה סאונד, יש להביא צילום של בדיקת השקיפות העורפית וצילום שבו נמדד אורכו של העובר. התשובות מתקבלות תוך מספר ימים, והן ניתנות ממש כמו בבדיקת התבחין המשולש. כלומר, כסיכוי סטטיסטי לקיום עובר עם תסמונת דאון (ראי פירוט בחלק הדן בתבחין המשולש)

בדיקת השקיפות העורפית ובדיקת הדם הזאת נקראות ביחד "סקר שליש ראשון". שקלול של שלוש התוצאות יכול להביא לגילוי של כ-85% ממקרי תסמונת דאון. תוצאת השקלול גבוהה אמנם רק ב 10% מעבר לניבוי הניתן בבדיקת השקיפות עצמה, אבל יש יתרון נוסף שמעלה מאד את הכדאיות לביצוע בדיקת הדם: לאחרונה נמצא קשר בין רמות נמוכות של חלבון PAPP-לבין תסמונות גנטיות אחרות, וכיום ניתן לגלות בבדיקת הסקר בעיות נוספות דוגמת טריזומיה 18 ואחרות. את בדיקת הדם לא חייבים לעשות ביום ביצוע האולטרה סאונד. אפשר לעשות אותה גם כמה ימים מאוחר יותר, בתנאי שלא עברו יותר מ-13 שבועות ו-6 ימים מתאריך הווסת האחרון.

האם מי שעשתה את סקר השליש הראשון יכולה לוותר על בדיקת התבחין המשולש? לא. "סקר השליש הראשון" אינו מחליף את "התבחין המשולש". בדיקת התבחין המשולש, שלגביה הצטבר ניסיון של שנים, נותנת מידע גם לגבי מומים שבדיקת סקר השליש הראשון לא מתייחסת אליהם. כמו, למשל, מומים פתוחים בעמוד השדרה.

יחד עם זאת, חשוב שתדעי שבדיקת סקר השליש הראשון מגלה כ - 85% ממקרי תסמונת הדאון (שזה לפחות 15% יותר מבדיקת התבחין המשולש). לכן, אם קיבלת בבדיקת סקר השליש הראשון תשובה תקינה, סיכוייך לעובר שאינו סובל מתסמונת דאון עלו בצורה ניכרת.
 

בדיקת תבחין משולש Triple Test (שנקראת עדיין בטעות בדיקת חלבון עוברי)

כל אישה בהריון נשלחת לעשות בדיקת תבחין משולש. זוהי בדיקת דם פשוטה, וככזאת היא אינה מסכנת את העובר ואינה מצריכה צום. את הבדיקה לא ניתן לבצע בכל מעבדה שהיא, אלא רק במעבדות שקיבלו לשם כך את אישור משרד הבריאות. ישנם מקומות שבהם ניתן לבצע את הבדיקה (מספר סניפים של קופת חולים, למשל) ומשם היא מועברת לאחת המעבדות המורשות. היות שגם במרכזים המאושרים לכך לא מבצעים את הבדיקה בכל יום, רצוי לברר מראש מתי אפשר לעשות אותה. בכל מקרה, אין צורך בצום, ויש להביא לבדיקה את כרטיס מעקב ההריון ואת טופס בדיקת האולטרה סאונד שביצעת. חוק ביטוח בריאות ממלכתי קבע כי על המבוטחת לשלם סך של 42 ש"ח עבור הבדיקה.

בדיקת התבחין המשולש מתבצעת בין השבוע 16 לשבוע 20 של ההריון, והמועד המועדף הוא שבוע 17-18. מועד ביצוע הבדיקה נקבע על פי תאריך הווסת האחרונה. אם התאריך אינו ידוע, ייקבע גיל ההריון על ידי בדיקת אולטרה סאונד. אם קיים פער של 10 ימים ויותר בין תאריך וסת אחרונה לאולטרה סאונד, יחושב גיל ההריון על פי האולטרה סאונד. אם הפער קטן מעשרה ימים, ייחשב גיל ההריון על פי תאריך הווסת האחרונה.

הבדיקה בודקת רמה של שלשה מדדים בדם:
המדד הראשון, שהוא הוותיק ביותר וזה שעל שמו נקראה בזמנו הבדיקה, הוא חלבון עוברי (Alpha Feto Protein). זהו חלבון שנוצר באופן רגיל על-ידי העובר במהלך ההריון. כמויות קטנות ומדידוֹת של החלבון הזה עוברות מהעובר למי השפיר ומשם, דרך השיליה, לדם האם.

בזמנו, החלו בביצוע בדיקת סקר, שכלל אז רק את בדיקת החלבון העוברי, על מנת לאתר מומים פתוחים בתעלת עצבים, כמו סְפִּינָה בִּיפִידָה (Spina Bifida), מום שבו תעלת עמוד השדרה פתוחה או אַנֶאנצֶפָלוּס (Anencephalus), חוסר התפתחות מוח בעובר. 90 אחוזים מכלל העוברים בעלי מומים אלה אותרו באמצעות הבדיקה שתוצאתה הראתה רמה גבוהה של חלבון עוברי.

יחד עם זאת, תוצאה גבוהה של חלבון עוברי אינה אומרת שיש לך 90 אחוזים סיכוי ללדת ילד עם מום, ולא כל רמה גבוהה של חלבון עוברי פירושה מום פתוח בתעלת העצבים.

הסיבה השכיחה ביותר לרמה כזו הוא גיל הריון מתקדם מכפי שחוּשב לפי תאריך הווסת האחרונה, או הריון מרובה-עוברים שלא אובחן ככזה קודם לכן.

סיבה נוספת יכולה לנבוע מבעיה שילייתית. בעיה כזאת עלולה לגרום לסיכון מוגבר ללידה מוקדמת, למשקל לידה נמוך, להפלות או לסיבוכים אחרים כמו היפָּרדות שיליה, רעלת הריון ואפילו מות העובר.

ברוב המקרים שבהם מתקבלת תוצאה גבוהה נמצא שהעובר תקין לחלוטין ואין הסבר לרמה המוגברת. על מנת לשלול את קיומו של הריון מרובה-עוברים או גיל הריון שחוּשב בטעות, מחייבות המעבדות להביא לבדיקה תוצאה של בדיקת אולטרה סאונד שבוצעה קודם לכן.

תוצאה של רמת חלבון עוברי גבוהה (מעל MOM 2.5) מחייבת פנייה לייעוץ. בכל המקרים תופנה האישה לסקירת אולטרה סאונד מורחבת על חשבון הקופה. במקרה והיועץ הגנטי ימצא לנכון יתכן ויומלץ גם על בדיקת מי שפיר, שבה ימדדו את רמות החלבון העוברי במי השפיר. בדיקה זו תוכל לקבוע אם קיימת בעיה שנובעת ממום פתוח בתעלת העצבים.

רמת חלבון עוברי שבין MOM 2.0 ל-MOM2.5 אינה מצריכה ביצוע מי שפיר, אבל כן מחייבת סקירת מערכות מורחבת על חשבון קופת החולים. כל אלה נועדו לשלול מום פתוח בעמוד השדרה.

לעומת הרמה הגבוהה של החלבון העוברי שקשורה במומי עמוד שדרה, נמצא שרמה נמוכה שלו קשורה לתסמונת דאון. אחד הדברים הידועים לגבי תסמונת דאון הוא, שככול שגיל האישה עולה, כך עולים סיכוייה ללידת תינוק פגוע. (להזכירך, סיכוייה של אישה בת 19 ללדת ילד הסובל מתיסמונת דאון הם 1:2300 לעומת 1:30 לאישה בגיל 45).

היות שגיל הזכאות לדיקור מי שפיר על חשבון המדינה נקבע ל- 35, והיות שבביצוע בדיקת מי שפיר על סמך גיל בלבד ניתן לגלות רק 30% ממקרי תסמונת הדאון (מפני ש 70% ממקרי התסמונת נולדים לנשים מתחת לגיל 35), תוספת הגלוי, שנבעה מרמה נמוכה של חלבון עוברי בלבד, לא הספיקה.

לכן, הוסיפו לבדיקת החלבון העוברי שתי בדיקות: בדיקת רמות hCG, ובדיקת רמות של אסטריול בלתי קשור 3UE. תוספת זו היא גם הסיבה לכך ששמה הרשמי של הבדיקה שונה מ"בדיקת חלבון עוברי" ל"בדיקת תבחין משולש". שקלול של שלוש הבדיקות האלה ביחד, מביא לגילוי של כ- 70 אחוזים מהעוברים עם תסמונת דאון.

תוצאות הבדיקות (וזהו סטנדרט עולמי) מתקבלות בערכים של כפולות חציון MOM (Multiple of Median). כלומר, הערכים מבטאים פי כמה נמצאת התוצאה מעל או מתחת לערך המבטא את חציון הערכים הנורמליים בשבוע הריון מסוים.

הטווח הנורמלי בכפולות החציון לפי הוראות משרד הבריאות 2003 הוא :
* חלבון עוברי ( a FP)בין 0.2 MOM ל- 2.5 MOM. בערכים מעל 2.5 יש חשד למום פתוח בעמוד השדרה, אבל ככול שהערך קטן, כך עולה הסיכון לתסמונת דאון
* גונאדוטרופין שילייתי (hCG): 0.15 -3.0. ככול שהערך גבוה, כך עולה הסיכון לתסמונת דאון.
* אסטריול בלתי קשור (3UE): גדול מ0.15. ככול שהערך קטן, כך עולה הסיכון לתסמונת דאון וטריזומיה 18.

הסיכון הכללי לתסמונת דאון מחושב על ידי שקלול שלוש הבדיקות, ותוך התייחסות לגיל האישה, למשקלה (אצל נשים ששוקלות מתחת ל-46 ק"ג או מעל 74 ק"ג התוצאות דורשות התאמה), ולהתאמה מיוחדת במקרה של נשים סוכרתיות המטופלות באינסולין. מכאן, שתוצאה שאצל אישה בת 20 תחשב תקינה, תבטא ערכי סיכון גבוהים יותר אצל אישה בת 36.
תוצאות של חלבון עוברי נמוך, אסטריול נמוך, או hCG גבוה ירמזו אמנם בדרך כלל על סיכון לתסמונת דאון. אולם, יכול להיות מצב שבו, על אף העובדה שאחד הערכים גבוה, תהיה רמת הסיכון הכללית נמוכה בזכות הערכים האחרים המאזנים אותו, ולא יומלץ על בירור נוסף. בכל מקרה של ערך חריג , גם אם השקלול הסופי היה תקין, יומלץ על ייעוץ גנטי.

בפועל, בטופס קבלת התשובה, מופיע קודם כל פירוט הרמות של כל אחת משלוש הבדיקות בנפרד, ואז מופיעים שני משפטים: אחד מהם אומר ש"סיכויי האישה לילד עם תסמונת דאון לאור גילה הם X" (משפט זה לא מופיע בכל המעבדות), והשני אומר ש"סיכויי האישה לאור גילה, משקלה והתוצאות הנ"ל הוא Y". בשני המקרים יופיע מספר דוגמת "1:1200".
מספרים אלה מבטאים את הסיכוי הסטטיסטי לילד חולה אחד מתוך מספר הריונות מסוים. 1:1200, למשל, אומר שהסיכוי הוא לילד חולה אחד מתוך 1200 הריונות שבהם התקבלה תוצאה זהה. במקרה שהסיכון נמוך במיוחד ועומד על פחות מילד חולה אחד ל-5000 הריונות, יופיע לרוב המשפט "קטן מ-1:5000".

חשוב מאוד לזכור שתוצאות הבדיקה אינן עדות להימצאות ילד חולה, אלא בעצם משחק סטטיסטי עם גיל האישה. ניקח לדוגמא בת 19, שקיבלה תשובה האומרת שהסיכון, לאור גילה בלבד, הוא 1:2300, ואילו הסיכון לאור הגיל והתוצאות יחד הוא 1:380. הסיכוי של 1:2300, המבוסס על גילה בלבד, היה כבר ידוע לא רק לפני הבדיקה, אלא גם לפני תחילת ההריון.

בעקבות תוצאות הבדיקה "הוקפצה" כביכול אותה בת 19 זו לרמת סיכון כאילו הייתה בת 35, גיל שבו הסיכויים ללידת ילד חולה הם 1:380. תוצאות הבדיקה אינן אומרות שהיא נושאת ברחמה ילד חולה, אלא שסיכוייה ללדת ילד כזה זהים לסיכוייה ההתחלתיים של אישה בת 35. מאחר שברמת סיכון כמו זו המאפיינת את גיל 35 מומלץ לבצע בדיקת מי שפיר, תומלץ הבדיקה גם לאישה הזו, בת העשרים. ועדיין, סיכוייה לעובר תקין הם 379 מול 1. בצורה זו ניתן לאתר את קבוצת הנשים שבשל גילן הצעיר לא חושבות כלל לבצע בדיקת מי שפיר אך כדאי להן לבצעה.

מצד שני, קיימים גם מצבים הפוכים: למשל, אישה בת 35, שמפאת גילה קיים אצלה סיכון התחלתי של 1:380 והיא מחפשת צידוק לא לעשות את בדיקת מי השפיר. לעיתים, לאחר בדיקת החלבון העוברי, יֵרדו סיכוייה לרמה של 1:5000 והבדיקה "תוריד" אותה לרמת סיכון של גיל כל כך נמוך, עד שלמרות שהיא זכאית לביצוע בדיקת מי שפיר על חשבון המדינה, היא תבחר לא לבצע אותה. יחד עם זאת, כמו שבדוגמא הקודמת לא ניתן היה לדעת לפי הבדיקה שהעובר פגוע, כך בדוגמא זו לא ניתן להבטיח שהוא תקין.

למרות השיפור בתוצאות,יש לדעת שבאמצעות בדיקת התבחין המשולש ניתן לאתר רק כ- 70 אחוזים ממקרי תסמונת דאון. 30 האחוזים הנותרים ייוולדו לנשים שתוצאות הבדיקות שלהן הראו רמות סיכון סבירות למרות שהן נשאו ברחמן עובר עם תסמונת דאון. ברמת סיכון של 1:380 או למעלה ממנה מומלץ לבצע ניקור מי שפיר.

שימי לב: מאחר שמדובר ביחס של 1 לכמה, רמת סיכון גבוהה תהיה מספר הקטן מ-380, ורמת סיכון נמוכה תהיה מספר גדול ממנו. על פי חוק ביטוח בריאות ממלכתי חייבות קופות החולים לממן את בדיקת מי השפיר לכל אישה שרמת הסיכון המשוקלל שלה לתסמונת דאון גבוהה מ-1:380. נשים שגילן נמוך מ-35, עם רמת סיכון נמוכה מ-1:380, לא יקבלו המלצה לביצוע הבדיקה על חשבון קופת חולים, אם כי הן יכולות לבצע אותה באופן פרטי תמורת תשלום. לעומת זאת, אם יש לך ביטוח משלים "נכון", בחלק מקופות החולים תוכלי לקבל את הבדיקה בחינם גם בסיכון של 1:500.

לאחרונה מתרבים הדיווחים על הקשר בין רמות נמוכות של hCG ו3-UE והסיכוי הסטטיסטי לתסמונת אדוארדס, Trisomy 18 . במקרים שבהם רמת ה- hCG נמוכה מ-0.15 ו/או רמת 3UE נמוכה מ-0.15, הסיכון לתסמונת זו יופיע (בחלק מהמעבדות) על גבי טופס התוצאות, בדיוק כפי שמופיע הסיכון לתסמונת דאון. גם כאן, בסיכון של 1:380 ומעלה יש לפנות ליועץ גנטי ולקבל בדיקת מי שפיר על חשבון קופ"ח.

מאחר שנשים רבות נעזרות בבדיקת התבחין המשולש על מנת להחליט על ביצוע או אי ביצוע בדיקת מי שפיר, הכנו סיכום קצר של הנקודות העיקריות אותן לקחת בחשבון:

1. מדובר בבדיקת סקר בלבד. כלומר, זוהי בדיקה שנותנת ניבוי סטטיסטי, ולכן אין לגביה מושג של "בדיקה תקינה" או בדיקה "לא תקינה". התוצאות המתקבלות יכולות להיות כאלה שיצדיקו (מבחינה סטטיסטית) לקחת את הסיכון שבביצוע ניקור מי שפיר או כאלה שלא יצדיקו זאת. הבדיקה לא "יודעת" מה יש לך ברחם. תוצאה של 1:300 אומרת רק שמתוך 300 נשים עם תוצאה כזו, לאחת יהיה ילד עם תסמונת דאון. מי זאת האחת? אף אחד לא יודע, ולכן עושים לכול ה- 300 ניקור מי שפיר.
2. הבדיקה מגלה את רוב מקרי המום הפתוח בעמוד השדרה.
3. הבדיקה מגלה 70% ממקרי תסמונת דאון בקרב נשים מתחת לגיל 35.
4. לרוב, הבדיקה אינה מגלה מומים אחרים פרט לתסמונת, ולעיתים טריזומיה 18. היות שבדיקות סיסי השיליה ומי השפיר יכולות לגלות מומים כרומוזומליים נוספים (ויש כאלה), כדאי לך להתייעץ עם רופאך באשר לכדאיות ביצוען.
5. השקלול הכללי אינו מספק. יש לראות שתוצאותיה של כל אחת משלוש הבדיקות נמצאת בין ערכי הנורמה שלה. אם אחד הערכים חורג מהנורמה, וגם אם לפי השקלול הסופי של הבדיקה אין המלצה לביצוע ניקור מי שפיר, כדאי לך להתייעץ עם רופאך או עם היועץ הגנטי.
6. אם בעקבות תוצאות הבדיקה את מתלבטת לגבי כדאיות ביצוע בדיקת מי שפיר, כדאי לך לצרף לשיקולייך גם את תוצאות בדיקת השקיפות העורפית וסקירת המערכות המוקדמת (אם בוצעו), ולבקש מהרופאה הפניה לייעוץ גנטי.
7. ברמות של חלבון עוברי (feto protein a) שבין 2.0-2.49 , ברמות hCG שמעל 3.0 וברמה של UE3 נמוכה מ 0.15 מגיעה לך סקירת מערכות מורחבת (ממוקדת) על חשבון קופ"ח, ללא קשר לסיכון המשוקלל.
8. היות שרמה גבוהה של חלבון עוברי ו/או של hcg יכולה לנבוע מבעיה שילייתית ולהצביע באופן סטטיסטי גם על סיכונים בהמשך ההריון (שלא יימצא להן הסבר בבדיקת מי השפיר), מומלץ וצריך לעשות את בדיקת התבחין המשולש בכול מקרה, גם אם את ממילא עומדת לעשות בדיקת מי שפיר. אישה עם תוצאה גבוהה של חלבון עוברי או hcg בבדיקת הדם, תבצע מעקב הריון בדומה לאישה עם הריון בסיכון גבוה.
9. סיבה נוספת שבגללה עלייך לעשות את בדיקת התבחין המשולש בכל מקרה, גם אם בכוונתך לבצע בדיקת מי שפיר, היא שבבדיקת התבחין המשולש נבדקות מחלות עובריות נוספות, ולא רק תסמונת דאון. רצוי לעשות את בדיקת הדם לפני הניקור ולא אחריו, כי ניקור השילייה יכול להטות את התוצאות.
10. פרט למקרים שבהם יש טעות רצינית בגיל ההריון, אין הגיון לחזור על הבדיקה בתקווה שתצא תקינה (בכל מקרה לא תדעי לאילו מהשתיים להתייחס).
11. לעיתים קורה שאישה שביצעה שקיפות עורפית או סקר שליש ראשון קיבלה תשובה סטטיסטית שונה לחלוטין ממה שהתקבלה בתבחין המשולש. מאחר שהבדיקות אינן בודקות אותם המדדים ונותנות ניבוי סטטיסטי בלבד, הדבר לא רק אפשרי, אלא שלא ניתן לומר "מי צדק". במקרים אלה, פני לרופאך או ליועץ גנטי.
 

תבחין מרובע (Quadruple Test)

מאחר שבבדיקת התבחין המשולש ניתן לאתר רק כ 70% ממקרי תסמונת דאון, ומתוך רצון לשפר את התוצאות, ישנן מעבדות שמציעות לנשים לעשות תבחין מרובע.

בדיקה זו, שאיננה כלולה בסל הבריאות ולכן יש לשלם עליה בנפרד, היא בדיקת דם שכוללת את כל מרכיבי התבחין המשולש ועוד מרכיב אחד. המרכיב הנוסף הוא בדיקה של רמת חלבון Inhibin A בדם. רמות אינהיבין גבוהות מחשידות לתסמונת דאון. באמצעות התבחין המרובע (שנקרא כך משום שהוא בודק ארבעה מרכיבים) ניתן לשפר את אחוזי הגילוי של תסמונת דאון ולהעמידם על 75%.

אין ספק שהבדיקה תגלה 5% נוספים ממקרי תסמונת הדאון, אבל מאחר שהיא אינה ממומנת על-ידי המדינה, ומבוצעת רק במקומות בודדים, פרטיים, לדעתנו אחוז הגילוי הנוסף, אינו מצדיק השקעה כספית בבדיקה זו.
 

הבדיקה הכוללת Integrated Test) )

מכל הבדיקות שסקרנו עד עכשיו עולה שהסיכוי לתסכול גדול הרבה יותר מהסיכוי לעובר עם תסמונת דאון.
תארי לך תסריט (דמיוני אך אפשרי) שבו מישהי עשתה בדיקת שקיפות עורפית, שם נאמר לה שאחרי הבדיקה, הסיכון שלה לעובר עם תסמונת דאון הוא 1:1560. אותה גברת, שהחליטה מראש לא לפספס שום מדד אפשרי, לקחה את התשובה ופנתה איתה למכון גנטי, שם עשתה סקר שליש ראשון כהשלמה. התשובה שקיבלה שם היתה שכעת, אחרי שתי הבדיקות, עומד הסיכון שלה ללדת עובר שסובל מתסמונת דאון על 1:20000. כדי להשלים את הסבב ביצעה האם לעתיד המסורה גם תבחין משולש או מרובע, שבו נאמר לה שהסיכון שלה ללדת עובר עם תסמונת דאון הוא 1:330. נו, ממש יופי. ועכשיו, מה? למי להאמין?

כדי לפתור את הדילמה הזו פותח כלי שאמור לתת תוצאה המשקללת את כל בדיקות הסקר האפשריות. הרעיון הוא שבשלב הראשון לא יינתנו כלל תשובות על הבדיקות. כלומר, בשבועות 10-14, האישה תעשה בדיקת שקיפות עורפית ואת בדיקות הדם של "סקר השליש הראשון" אך לא תקבל עליהן תשובה. בין שבוע 16 ל- 18 היא תבצע תבחין משולש או מרובע. רק אז, תשקלל המעבדה את תוצאות כל הבדיקות, תתייחס לגיל האישה, ובהתאם לכל אלה תיתן תוצאה סטטיסטית אחת בלבד, שתינתן בערך בשבוע 18-19.

אחוזי הגילוי של סיכון המשוקלל הם 94% (אם בוצע תבחין מרובע) או 92% (אם בוצע תבחין משולש). זהו, כמובן, אחוז גלוי גבוה מאוד. יתרון נוסף של השיטה טמון בעובדה שהתוצאה המתקבלת היא אחת (ולא מספר נתונים), ולכן קל יותר להתמודד, להבין ו"לעבוד" איתה. אבל, יש לסיכון המשוקלל גם שני חסרונות בולטים: קשה מאוד לעשות בדיקה ולא לקבל עליה תשובה אלא לאחר 5 שבועות. ומה לגבי אישה שהיתה לה תוצאה גרועה מאוד בסקר השליש הראשון, שבמקרה אחר, על סמך תוצאה זו, היתה יכולה לעשות סיסי שיליה באופן מיידי ולעבור הפלה פשוטה במידת הצורך? הרי חוסר הדיווח המיידי יכול לגרום למצב שבו אותה אישה תצטרך להמתין עד לקבלת התוצאה המשוקללת, רק אז לעבור ניקור מי שפיר, ובסופו של דבר (אם תתקבל תוצאה שמצדיקה זאת) לסיים את ההריון בלידה מוקדמת.

את הסיכון המשוקלל אי אפשר לעשות בינתיים בקופות החולים. בכל מקרה, חשוב שתחליטי מראש איזה בדיקות את מתכוונת לעשות ושתעשי את כולן באותה מעבדה. המעבדות לא ישקללו מספרים שהתקבלו ממעבדות אחרות.

כדי להקל עלייך את ההחלטה, סיכמנו עבורך את הדרכים השונות לגילוי עובר עם תסמונת דאון בצורת טבלה

שם הבדיקה - אחוז הגלוי של תסמונת דאון
על סמך גיל בלבד (מעל גיל 35)-30%
שקיפות עורפית - 75%
סקר טרימסטר ראשון - 85%
תבחין משולש - 70%
תבחין מרובע - 75%
הבדיקה הכוללת test integrated - 92-94%


האם כדאי לעשות את כל הבדיקות? ואם עשית בדיקת שקיפות עורפית וקיבלת תוצאה מצויינת, בשביל מה לעשות עוד בדיקות ? ד"ר ישראל שפירא, מומחה באולטרה סאונד ואיש שאנחנו נוהגים להקשיב לעצתו, אומר שכששואלים אותו אם כדאי לבצע את כל הבדיקות הוא נוהג לצטט את השלט המותקן על דלת השיננית שלו. כתוב שם:"אינך חייב לצחצח את כל השיניים, רק את אלה שאתה רוצה שיישארו לך". "כך גם בנושא שלנו", אומר ד"ר שפירא. "מי שרוצה לגלות פחות עוברים עם תסמונת דאון יכול להסתפק בפחות בדיקות".