באמצעות שתי הבדיקות האלה - בדיקת סיסי השיליה ובדיקת מי השפיר – ניתן להוציא מספר תאים עובריים ולבדוק את המבנה הכרומוזומלי שלהם (ראי פרק 1, `קצת גנטיקה`). מטרתן העיקרית של הבדיקות היא לבדוק האם העובר סובל מתסמונת דאון או מליקויים כרומוזומליים אחרים, אך בנוסף לכך ניתן לבדוק בעזרתן גם מספר רב מאוד של ליקויים ביוכימיים (כמו מחלת טיי זקס) ותסמונות גנטיות ידועות (כמו ציסטיק פיברוזיס או X שביר).

בניגוד למיפוי הכרומוזומים, המאתר ליקויים מבניים בכרומוזומים, הבדיקות הביוכימיות והגנטיות מבוצעות רק על יסוד חשדות מוקדמים. כלומר, בדיקה ביוכימית למחלת טיי זקס תתבצע רק אם נמצא ששני ההורים נשאים לטיי זקס, ובדיקת ציסטיק פיברוזיס תעשה רק כאשר שני ההורים ידועים כנשאים של המחלה. מאחר שהאפשרויות עצומות, לא ניתן בכל דגימה לבצע את כל הבדיקות השוללות מחלות עם רקע ביוכימי או גנטי.

מבחינת בדיקת הכרומוזומים, גם בדיקת סיסי שיליה וגם דיקור מי שפיר נותנות תוצאות זהות. לעומת זאת, אופן ביצוע הבדיקות שונה מאוד, וגם הסיכונים הכרוכים בכל אחת מהבדיקות שונים לחלוטין. לכן, בין אם הומלץ לך לבצע בדיקות אלה ובין אם את עצמך החלטת שאת רוצה לעבור אחת מהן, זה הזמן לבחור. את בדיקת מי השפיר ניתן יהיה אמנם לבצע רק במהלך השליש השני להריונך (שבוע 16 עד 20) אבל את בדיקת סיסי השיליה אפשר לבצע רק בשליש הראשון (שבוע 10 עד 13) ולכן חשוב כל כך שתחליטי כבר עכשיו.

כדי להקל עלייך את תהליך הבחירה נתאר ונסביר מה קורה בכל בדיקה, ומה יתרונותיה וחסרונותיה לעומת האחרת. מה שאפשר לומר על שתי הבדיקות גם יחד הוא, שאין להן תחליף. רק הן יכולות לתת תשובה אמינה לשאלה האם יש או אין עובר עם תסמונת דאון או תסמונת כרומוזומלית אחרת. בדיקות החלבון העוברי ובדיקות האולטרה סאונד אינן יכולות להוות תחליף לבדיקות אלה. מצד שני, חשוב לזכור שהבדיקות אינן נטולות סיכונים. בשתיהן יש סיכוי להפלה ולזיהום עם כל הסיבוכים הכרוכים בו.
 

למי מיועדות הבדיקות?

לפי החוק במדינת ישראל, נכון לשנת 2006, זכאית כל אישה שביום תחילת הריונה מלאו לה 35 שנים לבצע בדיקות אלה על חשבון המדינה (שימי לב, התאריך הקובע הוא תאריך תחילת ההריון ולא תאריך ביצוע הבדיקה בפועל). לזכאות ולמימון הבדיקה אין כל קשר לקופת החולים שאליה האישה שייכת. הדבר אמור רק בתושבי מדינת ישראל.

פרט למרכיב הגיל, יש קבוצות נוספות שגם להן יומלץ לבצע אחת משתי הבדיקות, אף כי אינן בגיל הזכאות. לא בכל המקרים תלווה ההמלצה גם במימון על ידי המדינה. הרשימה הבאה כוללת את המקרים הידועים להיום, שלגביהם קיימת המלצה לבצע את הבדיקה, וכן על חשבון מי היא אמורה להתבצע (בכל מקרה כדאי לבדוק ולהתעדכן לגבי תנאי הזכאות).

נשים שילדו בעבר ילד עם פגם כרומוזומלי (על חשבון המדינה, לאחר אישור של יועץ גנטי).
נשים עם היסטוריה משפחתית של מחלה תורשתית כרומוזומלית (לרוב על חשבונן הפרטי).
זוגות שנמצאו נשאים למחלה הניתנת לגילוי בבדיקה (על חשבון המדינה, לאחר אישור של יועץ גנטי).
נשים שילדו בעבר ילד עם פגם פתוח בתעלת העצבים (על חשבון המדינה, לאחר אישור יועץ גנטי. לאלה ממומנת בדיקת מי שפיר בלבד).

נשים שרמת הסיכון המשוקללת לאחר בדיקת חלבון עוברי מראה סיכון של מעל 1:380 ללידת ילד עם תסמונת דאון או עם טריזומיה 18 (לפי חוק ביטוח בריאות ממלכתי, תמומן הבדיקה במקרה זה על חשבון קופ"ח).

נשים שעובריהן נמצאו עם שקיפות עורפית מוגברת (מעל 3 מ"מ) . על חשבון משרד הבריאות.
נשים שעשו את בדיקת סקר טרימסטר ראשון ונמצאו בעלות רמות סיכון מוגברות (מעל 1:380 ללידת ילד עם תסמונת דאון או עם טריזומיה 18 ). על חשבונן, למרות שלאחרונה היו מקרים רבים שבהם קופת החולים אישרה את הדיקור על חשבונה.

נשים שקיבלו תוצאה של חלבון עוברי הגבוהה מ- M.O.M 2.5, דבר המעורר חשד לפגם בתעלת העצבים (על חשבון המדינה, רק לאחר אישור של יועץ גנטי שלא מצא הסבר לרמה הגבוהה).
נשים שבבדיקת החלבון העוברי קיבלו ערך נמוך מ- M.O.M 0.15 במרכיב ה- 3UE (על חשבון משרד הבריאות, לאחר יעוץ גנטי, וללא קשר לשקלול הסיכון בבדיקת התבחין המשולש).

* נשים שבבדיקת החלבון העוברי קיבלו ערך נמוך מ- M.O.M 0.15 במרכיב ה-hCG (על

חשבון קופ"ח, לאחר יעוץ גנטי, ללא קשר לשקלול הסיכון בבדיקת התבחין המשולש).

נשים שקיבלו ממצאי אולטרה סאונד המחשידים לפגם כרומוזומלי . במקרה של סמנים קשים (בצקת עורפית, מעי היפראקוגני) - על חשבון משרד הבריאות. שנֵי סמנים רכים (קיצור עצם הירך,מוקד אקוגני בלב, הגדלת אגני הכליות, ציסטות במוח ) - על חשבון משרד הבריאות. סמן קל אחד - על חשבונן. בכל מקרה, יש לפנות לייעוץ גנטי. לעיתים, לאחר הייעוץ, תתבצע הבדיקה על חשבון קופת החולים.
נשים שמעוניינות לבצע את הבדיקה בשל חרדה או מכל סיבה אחרת. לגביהן לא מדובר בהמלצה. מי שמחליטה לבצע את הבדיקה מטעמים אלה, תעשה זאת כמובן על חשבונה.

בדיקת סיסי שיליה (CVS, Chorionic Villi Sampling)

בבדיקה זו, ממש כפי שאומר שמהּ, נלקחים מספר סיסים מהשיליה. בשבועות המוקדמים של ההריון קיימים עדיין סיסים המקיפים את העובר כולו, כשחלקם נעלמים בהמשך. לכן, נטילת מספר סיסים כאלה אינה פוגעת בעובר. הבדיקה אינה חודרת לשק שבו נמצא העובר, ולכן אין חשש לפגיעה ישירה בו.

קיימות שתי צורות לביצוע את הבדיקה: בצורה השכיחה יותר את שוכבת בכיסא גינקולוגי, כמו בבדיקה גינקולוגית פנימית רגילה. דרך הנרתיק וצוואר הרחם, תחת השגחת אולטרה סאונד בטני, מחדירים צינורית דקה שמגיעה עד לאזור הסיסים. מפעילים ואקום קל ושואבים מספר סיסים. הטכנאי בודק מייד אם התקבלו סיסים, ומבחינתך זה סוף התהליך. אם את בעלת RH שלילי, עליך לקבל זריקת חיסון. אחרי הבדיקה יומלץ לנוח בבית 24 שעות, ולהרבות בשכיבה.

הצורה האחרת והפחות שכיחה של בדיקת סיסי השיליה נעשית בדיקור הרחם דרך דופן הבטן, תחת בקרת אולטרה סאונד, והוצאת הסיסים דרך המחט. ההחלטה על צורת הבדיקה נקבעת על פי מיקום העובר והסיסים שרוצים לקחת.

בדיקת סיסי השיליה מבוצעת בין השבוע ה- 10 לשבוע ה– 13 להריון, וזה יתרונה הגדול. בעבר בוצעו הבדיקות מוקדם יותר (כבר בשבוע 8), אך זה היה כרוך בהופעת מומים בגפיים ששויכו לביצוע הבדיקה מוקדם מדי. תוצאות ראשוניות של הבדיקה מתקבלות תוך מספר ימים. אין צורך להיות במתח במשך זמן רב, ואם מתקבלת תוצאה לא טובה וצריך להפסיק את ההריון, מבצעים הפסקת הריון ( גרידה) שאינה מחייבת אשפוז ממושך: כמה שעות בבית החולים ואת הולכת הביתה (רק לא לפני שקיבלת זריקת חיסון, במידה שאת בעלת RH שלילי). עצוב, נכון, אבל לפחות הכול הסתיים עוד לפני שראו שאת בהריון ולא צריך להסביר כלום לאף אחד.

והחסרונות? מסתבר שמספר ההפלות הנגרמות עקב בדיקת סיסי השיליה עולה על מספר ההפלות הנגרמות עקב בדיקת מי שפיר. קיים קושי מסוים בדיווח על מספרי ההפלות, מאחר שידוע כי בשבועות אלה יש מספר הריונות שהיו מסתיימים בלאו הכי, ולפיכך קשה לתת הערכה מדויקת כמה הפלות קרו עקב הבדיקה וכמה היו קורות ממילא. הדיווחים נעים בין 3-1 אחוזים.

ככול שהמיומנות בביצוע הבדיקה עולה, גוברת הנטייה לטעון שאחוז ההפלות אחרי סיסי שליה הוא כפול מזה שקורה אחרי מי שפיר, ושהוא עומד סביב אחוז אחד בלבד (בבדיקת מי שפיר מדברים על ¼ - ½ אחוז).

עובדה זו, של מספר כפול של הפלות אחרי סיסי שליה בהשוואה למי שפיר, מעוגנת בספרות.

יהיו רופאים שיגידו לך שאצלם אחוז ההפלות אחרי סיסי שליה הוא נמוך במיוחד, ואפילו זהה לזה שמקובל בספרות לגבי מי שפיר. במקרה כזה, אם הרופא אכן מוכשר כל כך, למה שלא תרוצי לעשות אצלו מי שפיר? על פי עדותו, אין לנו ספק שגם מספר ההפלות שלו במי שפיר יהיה נמוך מהמתואר בספרות (ובכל מקרה כפול בבדיקת סיסי שיליה).

לעיתים נדירות ביותר תתבקשי לעשות בדיקת מי שפיר למרות שעשית כבר סיסי שיליה, וזה חיסרון נוסף של הבדיקה. הדבר יכול לקרות בשני מצבים: כשבדיקת סיסי השיליה היתה תקינה, אך בשבוע ה-16 התקבלה תוצאה גבוהה של חלבון עוברי המעוררת חשד לפגם בתעלת העצבים. במקרים אלה עושים ניקור מי שפיר על מנת למדוד את רמת החלבון העוברי במי השפיר. לכן, בכל מקרה, נא לא לשכוח לעשות בדיקת חלבון עוברי כמקובל.

מצב אחר שבו תתבקשי לעשות מי שפיר, למרות שעשית בדיקת סיסי שיליה, עשוי לקרות אם בדיקת סיסי השליה לא היתה תקינה וגילתה מצב של מוזאיקה (שינוי כרומוזומלי שנמצא רק בחלק מהתאים). היות שישנם מקרים שבהם שינוי זה קיים רק בסיסי השיליה ולא בעובר, תתבקשי לעשות בדיקת מי שפיר על מנת לוודא או לשלול את הממצא.

בשל הסיכוי הגבוה יותר להפלות ובגלל שני החסרונות האחרים שזה עתה מנינו, בדיקת סיסי השיליה איננה נחשבת היום לבדיקה שגרתית, וברוב המקרים אנחנו ממליצים על בדיקת מי השפיר. נשים שכדאי להן לפנות לבדיקת סיסי שיליה הן נשים שיודעות מראש שיש להן סיכוי גבוה לבעיה כלשהי, כמו נשאיות של מחלה גנטית, נשים שילדו בעבר ילד עם בעיה שיש לה סיכויי חזרה גבוהים יותר, נשים שבבידקת סקר השלישי הראשון קיבלו תוצאה שניבאה להן סיכון מוגבר מאד, ונשים חרדות שאינן מוכנות לחכות עד שבוע 16 לבדיקת מי שפיר. יחד עם זאת, ולמרות המלצתנו, ההחלטה באיזו בדיקה לבחור היא שלכן.
 

בדיקת מי שפיר (Amniocentesis)

בדיקה זו, שהיא הוותיקה מבין השתיים, מבוצעת בין השבוע ה- 16 לשבוע ה-20 להריון (ובדרך כלל, בין השבוע 16 לשבוע 18).

בתחילת הבדיקה מבצעים בדיקת אולטרה סאונד, על פיה קובעים את המקום שבו תוחדר המחט. מסמנים את המקום, מחדירים מחט ארוכה ודקיקה דרך דופן הבטן והרחם לתוך שק מי השפיר, ושואבים כ 30-20 סמ"ק נוזל של מי השפיר. החדרת המחט נעשית תחת בקרת אולטרה סאונד וניתן לראות את המקום המדויק שאליו היא מגיעה. ובכלל, הבדיקה כולה מתבצעת תחת עיניו הפקוחות של הרופא, שלאורך כל התהליך רואה את חדירת המחט ומיקומה על מסך האולטרה סאונד שלפניו ולכן אין כמעט סכוי שהוא יפגע בעובר. באותה מידה אין מקום לדאוג לחוסר מי שפיר: תוך שעתיים מייצר העובר מי שפיר נוספים (על ידי השתנה) ומחזיר את כמות המים שנלקחה. במקרה שבבדיקת האולטרה סאונד לא נמצאים מספיק מי שפיר לדיקור, סביר להניח שתישָלחי לביתך והבדיקה תבוצע רק לאחר שבוע.

לאחר הבדיקה (שהיא גם קצרה, גם הרבה פחות מפחידה ממה שהיא נשמעת, וגם לא מכאיבה יותר מבדיקת דם רגילה) מומלץ לנוח 24 שעות בבית ולהרבות בשכיבה. ואם את גרה בקומה שלישית בלי מעלית, האם מותר לך לעלות ברגל הביתה אחרי הבדיקה (וזו רק דוגמא לסוג שאלות שעלולות להטריד אותך)? התשובה לכל השאלות האלה היא כן: בדיקת מי השפיר לא מיועדת רק לבעלות מעלית או לאלה שגרות בקומת קרקע. לכן, מותר לחזור הביתה בנסיעה ארוכה ברכב ומותר לעלות במדרגות לכל קומה שתידרש. כל אלה לא מסכנים את ההריון.

לגבי ההמלצה לנוח אחרי הבדיקה, אין הסכמה כללית בין הרופאים, וייתכנו שינויים קלים בין ההוראות שתקבלי מרופא שלך לבין ההמלצה שלנו. אנחנו ממליצים שתנוחי 24 שעות בבית ושתרבי בשכיבה. כן, מותר לשכב על הבטן ו"להרבות בשכיבה" לא אומר שכיבה מוחלטת. כלומר, מותר לך בהחלט לרדת לשירותים, למקלחת, לשולחן האוכל, ואם נמאס לך לשכב - שבי.

במהלך 24 השעות הראשונות (ולפעמים גם יום או יומיים אחריהן), את עשויה לחוש מין לחץ או התכווצויות קלות ברחם. אין לך מה לדאוג: מדובר בתופעה נורמלית ותקינה. רק נא לא לשכוח שאם את בעלת סוג דם עם RH שלילי, עליך לקבל חיסון לאחר הדיקור. אם את זכאית לדיקור, הזריקה תינתן לך בחינם. אם הדיקור נעשה בתשלום מלא, תאלצי לשלם סכום של כמה מאות שקלים עבור הזריקה.

מי השפיר שנשאבו מכילים תאים שנשרו מהעובר. את התאים האלה מדגירים במעבדה, והיות שההדגרה לוקחת זמן, לוקח גם הרבה זמן (4-2 שבועות) עד לקבלת תשובה. יתרונה של בדיקת מי השפיר הוא באחוז הנמוך של ההפלות הקורות אחריה. נוסף לכך, במי השפיר נבדקת גם רמת החלבון העוברי, שהיא הקובעת אם יש או אין חשד למום בתעלת העצבים של העובר. בבדיקת סיסי השיליה, לעומת זאת, אין אפשרות לבדוק את רמת החלבון העוברי.

והחסרונות? חסרונה הגדול של הבדיקה הוא, שאם מתברר שהעובר אינו תקין ומומלץ להפסיק את ההריון, הדבר פחות פשוט מאשר בבדיקת סיסי השיליה. כאן כבר מדובר בלידה מוקדמת ולא בהפלה בלבד.

בטבלה שלפניך ניסינו לרכז את כל היתרונות, החסרונות וההבדלים שבין שתי הבדיקות. לפני שתחליטי, כדאי שתתייעצי גם עם רופא הנשים שלך או עם היועץ הגנטי, ויחד איתו תבחרי מה הבדיקה העדיפה עבורך.

סיסי שליה מי שפיר

מבוצעת בשבוע

10-11 ! 16-20

בודקת כרומוזומים
כן כן

בדיקות למחלות ביוכימיות
כן כן

רמת חלבון עוברי
לא נמדדת נמדדת

זמן תשובה
4-14 יום 2-4 שבועות

סיכון להפלה
1-3 אחוזים 0.5 אחוז

סיום הריון בגילוי פגם
גרידה ביצוע לידה מוקדמת

יתרונות
תשובה מהירה סיכוי קטן יותר להפלה

צורת סיום הריון בודקת גם חלבון עוברי

חסרונות
לא בודקת חלבון עוברי אופן סיום ההריון


סיכון מוגבר להפלה זמן ממושך עד לתשובה
 

בדיקת פיש FISH (Fluorescence In Situ Hybridization)
 

ישנם מקרים שבהם יש צורך (או רצון) לקבל תשובה מהירה לגבי שאלה מסוימת בבדיקת מי השפיר, כמו למשל טריזומיה 18 או תסמונת דאון. שיטת פיש מבוצעת ללא צורך בהדגרת תאים, ולכן, ניתן לבדוק את התאים מספר שעות לאחר ביצוע הבדיקה (מי השפיר או סיסי שיליה) ולקבל את התשובה תוך יום-יומיים.

בבדיקה משתמשים בגלאים שונים, הצבועים בחומר פלואורוסנטי זוהר, שתפקידם לזהות כרומוזומים מסוים. לכול הפרעה כרומוזומלית יש גלאי מיוחד שמתאים לה. את הגלאים מוסיפים לתאי מי השפיר, ולאחר העירוב מסתכלים במיקרוסקופ ורואים נקודות זוהרות (פלואורסנטיות) המעידות על קיומו של הכרומוזום הספציפי שלו הם מיועדות.

תיאורטית ניתן לבדוק בצורה כזו מחלות רבות. בפועל, מקובל לזהות בבדיקה "השגרתית" חמישה כרומוזומים (13,18,21,X,Y) ועל ידי כך לגלות כ- 63% מכל המומים הכרומוזומליים הקיימים. יחד עם זאת, הבדיקה לא מגלה פגמים אחרים בכרומוזומים, ולכן היא לא מחליפה את בדיקת מי השפיר, ובכל מקרה צריך להמתין לתוצאה הסופית.

בדיקת פיש מתאימה למי שלא רוצה לקחת את הסיכון של בדיקת סיסי השיליה, אבל כן רוצה לקבל תשובה מהירה בנושא מסוים, כמו נשים שילדו בעבר ילד עם תסמונת דאון, או נשים שאצלן קיים חשד גבוה מאד לקיום פגם באחד הכרומוזומים שציינו (כמו טריזומיה 21 או טריזומיה 18).

החשד יכול להתעורר בסקירת מערכות, בתוצאה של התבחין המשולש, בתוצאה של סקר הטרימסטר הראשון, או בשלב מאוחר יותר של ההריון (בסקירת מערכות בשבוע 23, למשל). קבלת תשובה מהירה יכולה לאפשר ביצוע הפלה בשבועות שבהם אפשר עדיין לעשות זאת בצורה פשוטה יחסית, היות שאחרי שבוע 24 קשה לבצע הפלה.

עקרונית, גם נשים חרדות שפשוט רוצות תשובה מהירה יכולות לעשות את הבדיקה, אבל מאחר שהבדיקה לא מספקת תשובה מושלמת לכל הבעיות זה לא נראה לנו הגיוני. בכל מקרה, זכרי שמדובר בתוספת כסף משמעותית ביותר לבדיקת מי השפיר, שלמעט במקרים חריגים ביותר לא ממומנת על ידי שום גורם. שקלי את הנושא עם הרופאה שלך, וקחי בחשבון שאם החלטת "ללכת על זה" תצטרכי לתכנן ולהודיע על כך מראש.

מה צופן העתיד בתחום זה? מחקר שמתבצע מזה זמן רב מנסה לזהות תאים עובריים בדם האם. מתברר, שלמרות עבודת הסינון המצוינת שעושה השיליה, תאים עובריים בודדים בכל זאת עוברים לדם האם. זיהוי התאים האלה וביצוע בדיקות גנטיות שלהם אולי יאפשרו בעתיד לזהות פגיעות בעובר באמצעות בדיקת דם פשוטה של האֵם.

*ד"ר עמוס בר וטלי רוזין הם מחברי הספר "המדריך הישראלי להריון ולידה, מהדורת 2006 מעודכנת ומורחבת" / הוצאת זמורה-ביתן ממנו לקוח מאמר זה.